趣投顾破解心肌病诊断难题，全新专病门诊来了！

8月26日，“心肌病卓越诊疗全国示范中心——心舒华夏项目”启动活动在中山一院举行，广东省首个规范化肥厚型心肌病专病门诊同步启用。医院党委书记骆腾、多学科专家代表出席活动，来自华南地区多家协作医院的代表共同参会。该项目落地中山一院，标志着医院在既有心肌病及心血管罕见病多学科诊疗体系基础上，进一步推进心肌病规范化、精准化和全周期管理，并依托区域协作网络推动优质医疗资源向基层辐射。

视频来源：广东广播电视台

据了解，“心肌病卓越诊疗全国示范中心——心舒华夏项目”是在国家卫生健康委中国人口与发展研究中心——健康中国研究中心指导下，由新华网发起。该项目积极响应《健康中国行动——心脑血管疾病防治行动实施方案（2023—2030年）》，聚焦心肌病这一严重威胁人民健康的心血管疾病，着力系统提升疾病识别和诊疗能力，优化服务模式，推动构建多学科、多层级、跨区域协同的诊疗新格局。

从一个专科到多学科协同

破解心肌病诊断难题

心肌病并非单一疾病，而是一组病因复杂、临床表现高度异质的疾病。部分疾病与遗传密切相关，一些心血管罕见病还可同时累及神经、肾脏、血液、眼、皮肤等多个器官系统。

“同样是心肌肥厚，背后的病因可能完全不同。”中山一院心肌病及心血管罕见病中心主任、心内六科副主任陈艺莉主任医师表示，为解决这一临床难题，中山一院于2023年成立心肌病及心血管罕见病诊疗中心，重点聚焦肥厚型心肌病、转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）、法布雷病等疾病，逐步建立覆盖早期筛查、精准诊断、多学科诊疗、规范治疗、双向转诊和长期随访的全链条管理体系。

陈艺莉主任医师为患者诊疗

目前，中心已开设肥厚型心肌病专病门诊、心肌肥厚教授门诊、互联网医院-心血管疑难罕见病多学科诊疗门诊，并建立肥厚型心肌病、ATTR-CM、法布雷病等专病诊疗平台。针对心肌病患者常常需要接受心电图、心脏超声、心脏磁共振、核医学显像、基因检测等多项检查，以及跨多个专科就诊的特点，中心持续优化诊疗流程，推动相关检查和多学科评估有序衔接，尽可能减少患者重复就诊和多科奔波。

其中，多学科诊疗是中心建设的重要特色。目前，中心已形成由心血管内科牵头，联合神经科、肾内科、血液内科、消化内科、风湿免疫科、内分泌科、呼吸科、眼科、耳鼻咽喉科、妇产科、儿科、皮肤科、心脏外科、超声医学科、医学影像科、核医学科、病理科、分子诊断、药学、康复医学科等多个专业共同参与的MDT体系，并常态化开展心肌病及罕见病疑难病例讨论。

中山一院心肌病与疑难罕见病MDT团队在开展病例讨论

多学科专家将患者的临床表现、心脏超声、心脏磁共振、核医学显像、病理和基因检测等信息综合起来，寻找“心肌表型”背后的真正病因。从“发现心肌肥厚”到进一步回答“为什么会肥厚”，多学科团队让心肌病诊疗走向了“精准溯源”。

目前，中心已累计管理心肌病患者超过2000例，其中包括ATTR-CM患者90例、法布雷病患者87例；2025年完成心肌病及罕见病疑难病例MDT会诊74人次，疑难复杂心肌病和心血管罕见病诊疗能力持续提升。

对标国际一流

探索心肌病中心标准化建设

如何建设一个真正高水平的心肌病诊疗中心，是团队一直思考的重要命题。活动中，国际肥厚型心肌病专家Martin S. Maron教授介绍了美国心肌病中心的建设模式，从多学科协作、标准化影像评估、遗传咨询、心律失常管理、介入和外科治疗、患者教育、长期随访和数据库建设等方面分享经验。

陈艺莉主任医师围绕“中山一院心肌病及罕见病MDT建设及发展”作专题介绍，与会专家进一步围绕心肌病诊疗中心标准化建设展开讨论。

通过借鉴国际成熟经验，同时立足我国医疗体系和华南地区疾病谱特点，中山一院正逐步探索具有自身特色的心肌病中心建设路径——不仅解决“能不能诊断”，更关注患者能否获得规范诊疗、精准治疗和长期管理。

近年来，中山一院心肌病及心血管罕见病团队持续推进临床、科研和诊疗规范建设。中心首席专家、心血管内科学科带头人董吁钢教授牵头执笔《左心室肥厚诊断和治疗临床路径中国专家共识2023》，规范肥厚型心肌病、心脏淀粉样变、法布雷病等不同疾病的诊断与治疗。

董吁钢教授

依托医院科研平台，团队已建立规范化心肌病及心血管罕见病专病数据库和临床生物标本库，参与多项国际多中心随机对照临床研究，并牵头开展国内多中心研究，持续推动心肌病和心血管罕见病从规范诊疗走向临床研究和成果转化。

辐射华南，联动基层

创新心肌病区域协作网络模式

提升心肌病整体诊疗水平，既需要建设高水平中心，也需要解决区域之间、不同层级医疗机构之间诊疗能力不均衡的问题。

中山一院较早开始探索心肌病和心血管罕见病区域协同模式。2020年，董吁钢教授、陈艺莉主任医师牵头成立了华南心血管罕见病与心肌病专科联盟，通过病例讨论、专题培训、基层帮扶和多学科会诊等方式，持续推动区域内疾病早筛、早诊和规范管理。

2026年3月，中山一院进一步牵头成立中国心肌病诊疗协作网（CCN）华南协作组，首批吸纳来自广东、广西、海南的77家医疗机构。区域协作由医院之间的单点联系逐渐迈向网络化、分层化发展。

多家协作医院代表获颁“优秀协作单位”证书

依托区域协作网络，中山一院正进一步探索“基层筛查—区域会诊—中心救治—稳定下转—长期管理”的闭环模式。当基层医疗机构发现疑似患者后，可通过协作机制获得远程会诊和转诊支持；对于病因复杂、诊断困难或病情危重的患者，可及时向中心医院转诊；而诊断明确、治疗方案稳定的患者，则可回到当地医疗机构接受长期管理，真正实现让疑难患者“转得上来”，让稳定患者“回得下去”，同时让先进诊疗理念和技术“沉得下去”。

从一个专病门诊到一个多学科诊疗中心；从一家医院到连接粤桂琼多家医疗机构的区域协作网络——“心舒华夏”项目的启动是中山一院心肌病及心血管罕见病诊疗体系建设的新起点，也是医院发挥综合学科优势、推动优质医疗资源下沉的重要实践。

未来，中山一院将继续以多学科协作为基础、以规范化诊疗为核心、以科研创新为驱动、以区域协作为延伸，进一步提升疑难心肌病和心血管罕见病早期识别与精准救治能力，推动形成可复制、可推广的诊疗模式，为提升华南地区心肌病和心血管罕见病整体防治水平、助力健康中国建设贡献智慧力量。

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